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Introdução

Definição

A intolerância hereditária à frutose (IHF) é uma doença genética que resulta da deficiência da enzima aldolase B (fructose-1,6-bisfosfato aldolase), importante para o metabolismo da frutose, sucrose e sorbitol, presente nas frutas, alguns vegetais, açúcar e adoçantes.  

Frequência

A prevalência estimada na Europa varia entre 1: 18.000 e 1: 31.000.

Causa

É uma doença genética herdada de ambos os pais (autossómica recessiva).

Sinais e sintomas

Os sintomas ocorrem geralmente nos bebés na altura da introdução dos vegetais e frutas, entre os 4-7 meses.

Podem incluir: aversão a fruta ou sabor doce, desconforto abdominal, náusea, vómito, irritabilidade, palidez, sudação, letargia, eventualmente de prostração, coma ou convulsões que ocorrem após ingestão de frutose, sucrose ou sorbitol. Alguns excipientes de medicamentos em xarope também contêm sucrose e podem desencadear os sintomas.

Se a situação não é reconhecida e a frutose não é excluída da dieta, a doença pode evoluir de forma crónica e flutuante com atraso de crescimento, aumento das dimensões do fígado, coloração amarela da pele e olhos, tendência para hemorragias, edema e alterações renais.

Nos doentes não diagnosticados até à idade adulta verifica-se aversão a frutas e uma menor incidência de cáries dentárias.

É muito importante reconhecer a IHF no início para evitar lesões no fígado, rim e intestino delgado.

O diagnóstico de HFI é suspeitado por alterações nas análises (níveis baixos de glicose e fosfato, e níveis elevados das enzimas do fígado, bilirrubina, ácido úrico e frutose) após ingestão de frutose, sucrose ou sorbitol.

O diagnóstico deve ser confirmado por estudo genético (análise ao sangue) ou, caso não se encontre nenhuma alteração, por medição da actividade da enzima em biópsia do fígado.

O que fazer

Em caso de sintomas sugestivos de níveis baixos de açúcar no sangue, como prostração irritabilidade, palidez e sudação, deve ser oferecido açúcar à criança e posteriormente uma refeição ligeira. Em caso de prostração intensa ou convulsão deve recorrer de imediato a um serviço de urgência.

Tratamento

Nos casos graves, poderá ser necessário internamento em cuidados intensivos para tratamento de suporte da função do fígado e rim e correcção das alterações metabólicas.  

O tratamento é essencialmente dietético e consiste na evicção (eliminação) de frutose, sacarose e sorbitol presentes naturalmente em frutas e vegetais ou adicionados durante o processamento alimentar, mas também em alguns medicamentos em xarope.

Apesar da disponibilidade de livros e informações online da composição de alimentos, deve ser consultado um nutricionista para discussão de aspectos práticos da dieta (por exemplo, a considerável variabilidade do conteúdo de frutose de diferentes tipos de alimentos, e a influência da temperatura de armazenamento, método de preparação e tipo de cozimento na biodisponibilidade)

Devido à natureza restritiva da dieta é recomendável a suplementação diária com multivitamínicos "isentos de açúcar" para evitar deficiências de micronutrientes, especificamente vitaminas hidrossolúveis.

Evolução / Prognóstico

Esta doença pode ser fatal na fase aguda mas quando a restrição de frutose é implementada precocemente, e a adesão é mantida, a evolução é excelente com crescimento, desenvolvimento e esperança de vida normais.

Saber Mais

https://rarediseases.org/rare-diseases/fructose-intolerance-hereditary/

As informações da Pedipedia não substituem nem devem adiar a consulta pessoal com um profissional de saúde qualificado.

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