Síndrome de Klinfelter | Pedipedia

Introdução

A Síndrome de Klinefelter (SK) é uma condição genética, que geralmente resulta em produção diminuída da hormona sexual masculina (testosterona) e alterações na fertilidade, bem como alterações no desenvolvimento da criança e dificuldades de aprendizagem, entre várias outras manifestações.

Frequência

A sua ocorrência é relativamente comum, afectando 1 em cada 650 recém-nascidos do sexo masculino.

Causa

No sexo masculino, habitualmente, existem um cromossoma X e um Y, sendo a SK causada pela presença de um ou mais cromossomas X adicionais. Esses cromossomas têm origem em alterações esporádicas nas células sexuais do pai ou da mãe (espermatozóides ou óvulos, respectivamente).

Sinais e sintomas

Os sintomas, a gravidade e a idade de apresentação são muito variáveis na SK.

Ao nascimento, a suspeita pode surgir por ausência de descida dos testículos ou pela deteção de um pénis pequeno ou de outros defeitos genitais. Durante a infância, pode haver um ligeiro atraso na idade em que surgem os primeiros passos ou as primeiras palavras, dificuldades de aprendizagem ou mesmo alterações do comportamento.

Na adolescência, a puberdade geralmente decorre na idade habitual e dentro da normalidade, à excepção do crescimento dos testículos, cujo tamanho final é habitualmente reduzido, e de algumas características masculinas (como os pêlos faciais e do corpo e a massa muscular) que podem desenvolver-se menos que o esperado. Num pequeno número, a puberdade pode não se iniciar dentro da idade habitual.

Muitos indivíduos têm poucas consequências da síndrome, sendo esta apenas diagnosticada na idade adulta, quando são estudados por infertilidade. Grande parte, por outro lado, tem tão poucas manifestações que a SK nunca chega a ser suspeitada ou diagnosticada.

Existem muitas outras manifestações possíveis em idade pediátrica, nomeadamente a altura maior que o normal com pernas longas, o aumento persistente do volume da mama, o peso excessivo e as alterações ósseas ou dentárias, entre outras.

O que fazer

A SK geralmente é detectada por análise dos cromossomas do indivíduo, após ter havido uma suspeita pelos sintomas referidos anteriormente.

Tratamento

Embora não exista uma cura específica para a SK, existem vários tratamentos disponíveis para as suas manifestações.

O tratamento principal, quando indicado, é a administração da hormona em falta, a testosterona. A altura do seu início e a forma como este tratamento é feito dependem muito da idade ao diagnóstico e dos sintomas apresentados.

Outras medidas podem ser instituídas para tratar as diversas manifestações da SK, nomeadamente as medidas de apoio individualizado a nível escolar, terapia da fala e comportamental, as recomendações de exercício regular e alimentação saudável, entre outras.

Evolução / Prognóstico

Geralmente, os défices de testosterona vão-se tornando mais comuns com o avanço da idade, necessitando, grande parte dos indivíduos adultos, de tratamento continuado com essa hormona.

São raros os casos em que é possível a reprodução por meios naturais, no entanto, o aparecimento recente de algumas técnicas avançadas permite que uma parte significativa destes indivíduos possa ter filhos biológicos.

Em alguns casos, as dificuldades de aprendizagem, na linguagem, no comportamento e nas relações sociais podem manter-se na idade adulta. Há também uma frequência aumentada de alguns problemas de saúde, nomeadamente o aumento persistente do volume da mama, certos tipos de tumores (embora o risco geral seja reduzido), a obesidade, a diabetes, a trombose e a osteoporose, entre outros.

Relativamente à população geral, a esperança média de vida parece encontrar-se pouco reduzida (2 a 6 anos).

Saber Mais

The American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support - http://www.aaksis.org/
Klinefelter Syndrome Association - https://www.ksa-uk.net/
Living with XXY - https://livingwithxxy.org/