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Introdução

Definição

O termo atraso de desenvolvimento psicomotor (ADPM) é um termo abrangente, utilizado na literatura nacional e internacional, aplicável às crianças que não adquirem as competências psicomotoras consideradas normais para o grupo etário. Não tem o mesmo significado das dificuldades da aprendizagem, mas subjaz frequentemente a estas.

Outras designações existem na literatura, entre elas a de atraso global de desenvolvimento psicomotor (AGDPM) frequentemente utilizada, apesar de não estar contemplada na Classificação Internacional de Doenças (ICD-10).

O Diagnostic and Stastitical Manual of Mental Disorders (DSM 5) considera a designação de atraso global de desenvolvimento psicomotor (AGDPM) aplicável a crianças de idade inferior aos 5 anos, que não atingem as competências expectáveis para o seu grupo etário em várias áreas do seu desenvolvimento psicomotor (DPM) e a crianças na primeira infância, quando o nível de severidade clínica é de difícil especificação e prognóstico, necessitando de reavaliações posteriores (Diagnostic and Stastitical Manual of Mental Disorders (DSM 5 – pág 41, 2013, American Psychiatric Association)

Também a Academia Americana de Pediatria considera que a designação de AGDPM só é aplicável a crianças de idade inferior aos cinco anos, que apresentem atrasos significativos em duas ou mais áreas específicas (motricidade global, comportamento social e adaptativo, linguagem e compreensão, motricidade fina e coordenação óculo-manual e raciocínio prático), em oposição a grupos etários maiores em que a designação mais adequada será a de Incapacidade ou perturbação intelectual. Considera ainda que o AGDPM, sobretudo se ligeiro, pode ser um diagnóstico transitório e passível de normalização.

Por outro lado, existe atraso significativo, quando a discrepância (atraso, demora) na aquisição de competências é superior a 25% ou 1.5 a 2 desvios padrão, comparativamente ao expectável para o grupo etário.

Atento ao exposto e às definições da DSM 5 e da AAP, consideraremos a designação de atraso global de desenvolvimento psicomotor (AGDPM) como uma condição em que a criança, na faixa etária dos 0 aos 5 anos,  não apresenta as competências esperadas para a idade, ou estas vão surgindo mais tardiamente ou de forma desorganizada em, pelo menos, duas áreas.

A definição não é consensual, tem gerado discordância e polémica entre os diferentes intervenientes, designadamente pais e profissionais, na medida em que induz os primeiros a percepcionarem a situação de forma errada ou incompleta (lentidão ou demora  temporária nas aquisições) e com  bom prognóstico, o que nem sempre se verifica. Para os profissionais ligados à infância, sendo um termo ambíguo e genérico, não constitui  um eficaz instrumento de comunicação multidisciplinar condicionando, por vezes, descoordenação e desarticulação no processo de habilitação/reabilitação.

Apesar de o reconhecermos como insatisfatório, o termo AGDPM será, em nossa opinião, o mais aceitável, tem a vantagem de não “rotular” indevida e intempestivamente uma criança cuja permanente evolução coloca grandes expetativas e desafios, sem limitar apoios e cuidados médicos, uma vez que, em Portugal, permanecerá elegível para apoio,  de acordo com idade e necessidades, quer através do DL 281/2009, quer do DL 3/2008, ambos baseados em competências e  funcionalidades observadas, em detrimento do diagnóstico biomédico.

Para além do AGDPM é importante detectar desvios do normal, ou seja, a aquisição de competências e capacidades fora da sequência habitualmente observada (um exemplo é o da criança com paralisia cerebral que devido à hipertonia dos membros inferiores, faz apoio em pontas, dificultando ou impossibilitando a aquisição da posição de sentada ou de gatinhar).  As dissociações ou desarmonias do desenvolvimento ocorrem quando a criança apresenta diferentes velocidades de aquisição em vários domínios do seu desenvolvimento. Por exemplo, as crianças com autismo apresentam um atraso de linguagem e perturbação do comportamento social, comparativamente à motricidade global ou realização. Mais raramente, deve ser ainda considerada a regressão, ou seja a perda de aquisições ou competências anteriormente observadas, situação rara, mas presente em doenças neurodegenerativas ou  metabólicas.

Como é óbvio é fundamental conhecer o desenvolvimento psicomotor normal da criança dos 0-5 anos, bem como as variantes do normal.

Áreas de desenvolvimento psicomotor e potencial ADPM

Como anteriormente referido, o AGDPM ocorre quando compromete duas ou mais das seguintes áreas:

  1. Cognição que compreende a capacidade de pensar, aprender e resolver problemas. A curiosidade, a procura de conhecimento e compreensão leva a criança a  explorar o meio através dos sentidos (visão, audição, tacto), que posteriormente lhe permitirá pensar, refletir, intuir, resolver problemas, aprender (cores, contar, vocabulário) e comportamentos sociais progressivamente mais sofisticados.
  2. Socialização e competências emocionais e de sensibilidade ao outro, que lhe vão permitir relacionar-se com o outro (par ou adulto), expressar e controlar as emoções e respeitar as regras de outro. O sorriso social e a emissão de sons, pseudopalavras ou palavra etiqueta, capacidade de perguntar, pedir, expressar alegria, tristeza e interagir com o outro, são alguns dos exemplos.
  3. Linguagem e fala que lhe permitirão compreender e utilizar a linguagem: o lactente comunica através do balbuceio ou monossílabos; já a criança mais velha compreende e utiliza a linguagem falada, de forma progressivamente mais elaborada e sofisticada.
  4. A motricidade global traduz a capacidade neuromuscular (sentar gatinhar, pôr-se de pé, andar saltar, subir e descer escadas) e a coordenação motora fina (ou óculo-manual) permite-lhe a preensão e manipulação de objetos de dimensões progressivamente mais pequenas, que posteriormente lhe permitirão desenhar, escrever utilizar objetos de uso comum, etc..
  5. Actividades em meio natural de vida: são as competências que lhe permitem realizar as tarefas do dia a dia, como vestir, comer, pentear, auto cuidar-se, adquirir hábitos de higiene etc..

Epidemiologia

Em Portugal a incidência e prevalência de atraso global de desenvolvimento psicomotor é uma incógnita, mas a Organização Mundial de Saúde (OMS) estima que pelo menos 10% da população dos diferentes países é constituída por indivíduos portadores de qualquer tipo de deficiência, designadamente 4 a 5% das crianças de idade inferior aos 5 anos apresenta AGDPM e é mais frequente no género masculino.

Os progressos na área da Medicina (vacinação, antibioterapia, medidas avançadas de suporte de vida) condicionaram uma redução da mortalidade e morbilidade infantil. Contudo, esses mesmos progressos são responsáveis pela maior sobrevivência de recém nascidos pré termos, grandes pré termos e muito baixo peso que apresentam maior incidência e prevalência de morbilidade em pediatria do neurodesenvolvimento, designadamente de AGDPM. Este decorre de variadas patologias e condições de deficiência que podem surgir desde a concepção, gestação e parto (doença neurológica congénita ou adquirida, factores genéticos, etc.), a factores adversos ambientais (hábitos alcoólicos parentais, desnutrição, perturbação da díade, ambiente sócio-familiar pouco estimulante, iliteracia parental) e acidentes ou causas externas.

Os factores de risco para AGDPM são, entre outros, problemas de âmbito perinatal (prematuridade, baixo peso, anóxia neonatal grave e moderada), ambiental (intoxicação pelo chumbo, exposição a álcool (espetro fetal-alcoólico), drogas de abuso ou medicamentosas durante o período gestacional, malnutrição materna, trauma psicológico ou físico infligido à grávida), patologia do foro genético (trissomia 21, X- Frágil, sindroma de Angelman, Pradder-Willi, entre outros), traumatismos crânio-encefálicos (TCE), malformações congénitas, patologia congénita ou adquirida do SNC (meningites, meningoencefalites, traumatismos crânio-encefálicos), factores epigenéticos, etc..

História Clínica

Anamnese

Os estudos mostram que os pais têm razão até prova em contrário e que devem ser atentamente ouvidas as suas preocupações.

A abordagem de uma criança com AGDPM é baseada na história clínica minuciosa que visa obter informação relativamente aos antecedentes familiares (idealmente árvore genealógica das três gerações precedentes), referente ao período perinatal (gestação, parto e período neonatal), à evolução e aquisições de DPM, patologia anterior, etc..

Uma história clínica englobando, por rotina, a área do DPM ao pesquisar as principais aquisições e competências, é insubstituível no diagnóstico atempado de atraso, dissociações, desvio ou regressões.

Exame objectivo

Em caso de suspeita de  AGDPM ou perturbação do comportamento, é fundamental uma avaliação formal, em contexto, ou baseada nas rotinas (testes, check-lists) efectuada por profissional competente e experiente. O instrumento ideal será um adaptado e validado para a população infantil a avaliar, com propriedades psicométricas e de funcionalidade, de fácil e rápida aplicação e com adequada sensibilidade e especificidade.

A observação clínica, deve incidir sobre eventuais anomalias major ou minor (dismorfologia) e sinais neurológicos e ou comportamentais que possam sugerir o diagnóstico de um sindroma ou patologia clinicamente identificável de que é exemplo a trissomia 21.

Diagnóstico Diferencial

O diagnóstico diferencial contempla as perturbações da comunicação, da linguagem, do espetro do autismo, a paralisia cerebral, a falta de estimulação e investimento afectivo e diádico (crianças institucionalizadas), défices sensoriais (auditivo e visual), etc..

Exames Complementares

Após pormenorizada avaliação clínica, há que proceder a uma criteriosa e parcimoniosa utilização de testes genéticos, imagiologia e recurso às especialidades necessárias para o diagnóstico etiológico. Cariotipo convencional, estudo molecular do síndroma X-frágil, análise por microarray de alta resolução, sequenciação de nova geração (next- generation sequencing – NGS), em que existem quatro tipos:

  • painel multigenes
  • sequenciação do exoma associado a patologia do exoma clínico
  • sequenciação do exoma completo (WES – Whole Exome Sequencing)
  • sequenciação do genoma completo (WGS – Whole Genome Sequencing)

Salvo raras exceções, o cariotipo convencional não é presentemente utilizado como exame de primeira linha, atendendo às suas limitações, tendo sido substituído pelas técnicas de microarray de alta resolução e pela sequenciação de nova geração, graças às quais se tem adquirido maior conhecimento, com redução significativa dos casos de etiologia idiopática. A literatura não restringe a aplicação destas tecnologias à gravidade do atraso ou perturbação, sendo exames de primeira linha no atraso global de desenvolvimento e incapacidade ou perturbação do desenvolvimento intelectual de qualquer gravidade. A etiologia multifatorial (fatores ambientais, sociais, económicos e genéticos) podem-se conjugar, condicionando o atraso global de desenvolvimento, e incapacidade ou perturbação intelectual ligeira.

A imagiologia poderá ser um exame de 2ª linha e a tomografia axial computarizada (TAC) ou ressonância magnética (RNM) do sistema nervoso central (SNC) estará indicado em crianças com micro ou macrocrânia e ou sinais neurológicos focais ou sinais de regressão e não deve ser considerado uma prática standardizada ou mandatória segundo o American College of Medical Genetics Consensus Conference Report, devendo ser ponderada caso a caso.

Em síntese, a conduta a observar perante uma criança com AGDPM, contempla:

1. Efetuar história clínica e árvore genealógica familiar  de três gerações; observação clínica – pesquisa de sinais de dismorfologia e exame neurológico.

2. Se o diagnóstico clínico é efetuado com base na clínica (Trissomia 21), confirmar através dos necessários exames complementares de diagnóstico, providenciar fontes de  informação à família e, de acordo com esta, delinear  plano/programa de habilitação/reabilitação e  aconselhamento genético, detalhando tratamento e prognóstico, numa perspetiva realista.  

3. Se um diagnóstico específico é suspeito, planear os estudos adequados designadamente a análise por microarray de alta resolução e pesquisa do potencial gene implicado.

4. Se o diagnóstico é desconhecido e não aparente devem ser efetuados sequencialmente:

  • Análise por microarray de alta resolução;
  • Estudos metabólicos, nomeadamente:  homocysteina sérica total, perfil acyl-carnitine , aminoácidos séricos, ácidos orgânicos, glycosaminoglycanos e oligosaccharidos urinários, purines, pyrimidines, GAA/creatine metabolites.

5. Se não há diagnóstico presumível:

  • Pesquisar história familiar ligada ao X, painel completo de genes ligados ao X frágil (que contém os genes não sindromáticos ligados ao cromossoma X)  e sequenciação de nova geração, conjuntamente com geneticista.
  • Se a criança é do sexo feminino: ponderar deleção, duplicação e sequenciação completa do gene  MECP2

6. Se apresenta micro ou macrocefalia ou exame neurológico alterado (sinais motores focais, extrapiramidais, epilepsia intratável ou convulções focais) efetuar RMN do SNC.

7. Ponderar referenciação a outras especialidades, nomeadamente às especialidades de genética, doenças hereditárias do metabolismo, ORL, oftalmologia, medicina física e reabilitação, neuropediatria, etc..

8. A inexistência de um diagnóstico biomédico não justifica a não referenciação ao SNIPI ou serviços da comunidade, ou procrastinar um plano/programa de habilitação/reabilitação à criança e família. Adiar a intervenção terapêutica, com base nesta premissa é comprometer o desenvolvimento da potencialidade funcional de uma criança com AGDPM, pela perda de oportunidades inerentes à neuroplasticidade deste grupo etário.

Tratamento

O diagnóstico etiológico, com recurso a técnicas complementares anteriormente referidas e a especialistas considerados fundamentais é fulcral para:

  1. Estabelecer terapêutica específica (epilepsia, doença metabólica ou outra).
  2. Desenvolver um plano de habilitação/reabilitação da criança, em parceria com a família e os serviços existentes na comunidade.
  3. Em caso algum a orientação referida no ponto 2 deve ser procrastinada, nomeadamente em função da existência de um diagnóstico biomédico. Basta o diagnóstico funcional para desencadear programa de intervenção.

Evolução

O AGDPM pode ser causado por situações parcialmente reversíveis como a doença crónica com necessidade de múltiplos ou longos internamentos, institucionalização prolongada ou desnutrição. Pode ainda ser a primeira manifestação de incapacidade ou perturbação do desenvolvimento intelectual ou perturbação de atenção e concentração.

A evolução/prognóstico vai depender do diagnóstico etiológico e funcional da criança e do seu enquadramento familiar, social, cultural e político, de fatores facilitadores (pais, docentes) ou de barreiras (como a resistência à inclusão, à mudança), nos vários cenários onde a criança se desenvolve.

Bibliografia

  1. Schaefer GB, Bodensteiner JB. Evaluation of the child with idiopathic mental retardation.
  2. Pediatr Clin North Am. 1992;39(4):929–943
  3. Moeschler JB, Shevell M. Comprehensive Evaluation of the Child with Intellectual Disability or Global Developmental Delays. American Academy of Pediatrics Report. Pediatrics 2014;134: e903–e918
  4. Poon JK, Larosa AC, Shashidhar G. Developmental Delay: Timely Identification and Assessment. Indian Pediatrics.2010; 47: 415-422

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