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Introdução

Definição

As doenças hereditárias do metabolismo (DHM) correspondem a um grupo heterogéneo de doenças causadas por um defeito nos processos bioquímicos celulares. A maioria resulta de defeitos enzimáticos com subsequente ausência de conversão ou conversão insuficiente de substratos em produtos.

Frequência

Apesar de individualmente serem doenças raras, coletivamente têm uma incidência cumulativa de 1:800 a 1:2500 indivíduos.

Causa

A maioria das DHM resultam de um defeito de uma enzima envolvida numa via metabólica. Menos frequentemente estas doenças resultam de anomalias em múltiplas enzimas, podendo afetar várias vias metabólicas.

Sinais e sintomas

As manifestações clínicas das DHM podem ocorrer em qualquer sistema de órgãos. As manifestações neurológicas e gastrointestinais são as mais frequentes.

A sintomatologia pode ser aguda ou crónica. As manifestações agudas podem surgir no período neonatal e incluem dificuldades alimentares, vómitos, convulsões, movimentos anómalos, prostração, hipotonia, alterações do estado de consciência, evolução para coma, entre outras, e podem ser desencadeadas por episódios de doenças infecciosas, vacinações, cirurgias ou jejum prolongado.

O que fazer

A gravidade das manifestações agudas desencadeia habitualmente o recurso a uma urgência hospitalar.

Tratamento

Para algumas doenças metabólicas existem opções terapêuticas que permitem ultrapassar o bloqueio metabólico que provoca a doença. Frequentemente o tratamento destas doenças exige a manipulação dietética específica. Mais recentemente surgiram opções terapêuticas que passam pela terapêutica de substituição enzimática, transplante de medula óssea ou terapêutica genética que vieram trazer mais esperança para o tratamento destas doenças.

Evolução / Prognóstico

O prognóstico depende da doença em questão. A rápida instituição da terapêutica é fundamental para a sobrevivência e, frequentemente, permite recuperação completa do episódio de descompensação aguda.

Prevenção / Recomendações

O rastreio neonatal alargado (vulgarmente designado de “teste do pezinho”) permite detetar atualmente 24 DHM. Estas podem ser difíceis de diagnosticar nas primeiras semanas de vida e podem mais tarde provocar atraso do desenvolvimento ou alterações neurológicas graves, entre outras consequências.

Assim, é possível, através de uma colheita de sangue que é feita entre o 3º e o 6º dias de vida do recém-nascido, diagnosticar estas DHM mesmo antes do aparecimento de sinais clínicos e iniciar o tratamento precocemente prevenindo ou reduzindo as suas consequências a longo prazo.

As informações da Pedipedia não substituem nem devem adiar a consulta pessoal com um profissional de saúde qualificado.

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