Menu

Introdução

Os programas de rastreio neonatal são programas de saúde pública, que têm como objetivo a deteção precoce de recém-nascidos afetados por determinada doença, com vista a um início atempado de tratamento adequado e eficaz.

Sinais e sintomas

Em Portugal, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (também conhecido pelo “Teste do pezinho”) teve o seu início em 1979 com o rastreio da fenilcetonúria. Posteriormente, em 1981, iniciou-se o rastreio do hipotiroidismo congénito e em 2004 procedeu-se à expansão a várias outras doenças metabólicas.

São atualmente rastreadas no nosso país, as seguintes doenças hereditárias do metabolismo:

  1. Fenilcetonúria / hiperfenilalaninemia
  2. Tirosinemia tipo I
  3. Tirosinemia tipo II/III
  4. Leucinose (MSUD)
  5. Hipermetioninemia (def. MAT)
  6. Homocistinúria clássica
  7. Citrulinemia tipo I
  8. Acidúria agininosuccínica
  9. Hiperargininemia
  10. Acidúria Propiónica
  11. Acidúria Metilmalónica
  12. Acidúria Malónica
  13. Acidúria Isovalérica
  14. Acidúria Glutárica tipo I
  15. Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica  (3HMG)
  16. 3-Metilcrotonilglicinúria (3-MCC)
  17. Deficiência da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Média (MCAD)
  18. Deficiência da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Muito Longa (VLCAD)
  19. Deficiência da Desidrogenase de 3- Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Longa (LCHAD)/TFP
  20. Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (MADD)
  21. Deficiência da Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT I)
  22. Deficiência da Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT II)/CACT
  23. Deficiência Primária em Carnitina (CUD)
  24. Deficiência da Desidrogenase de 3- Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Curta (SCHAD)

Está a decorrer em Portugal um estudo piloto para o rastreio sistemático da fibrose quística.

A análise é gratuita para os pais, sendo suportada pelo Serviço Nacional de Saúde. Não sendo o rastreio obrigatório, é sempre dependente da vontade dos pais. Tendo em consideração a sua não obrigatoriedade, no rastreio neonatal os pais dão o seu consentimento, quando decidem efetuar a colheita ao seu filho.

O que fazer

Em Portugal, os pais são informados e esclarecidos sobre o rastreio neonatal, preferencialmente durante as consultas de vigilância da gravidez ou imediatamente após o nascimento do bebé. Nas Maternidades, Hospitais e Centros de Saúde, existem fichas apropriadas para a colheita. Ao 3º dia de vida, e se possível até ao 6º, os pais devem levar o bebé a um desses locais para fazer a colheita de sangue.

Com uma picada no pé do bebé colhe-se sangue que é enviado pelo correio para a Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, no Porto. Neste laboratório nacional é diariamente analisada a totalidade das 300 a 400 colheitas efetuadas diariamente.

Tratamento

Para saber o resultado do rastreio, deve consultar o website do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (www.diagnosticoprecoce.pt), normalmente a partir da 3ª semana após a colheita da amostra, recorrendo ao código de barras específico que lhe foi fornecido na altura. A informação de que a ficha deu entrada no Laboratório é disponibilizada a partir da 2.ª semana após a colheita.

Nos casos positivos a Unidade laboratorial envia um relatório, com a suspeita de diagnóstico, para o Centro de Tratamento mais próximo da área de residência, que posteriormente convoca telefonicamente os pais e o bebé para uma consulta de avaliação do estado de recém-nascido. Após a confirmação do diagnóstico, a criança terá à sua disposição uma equipa multidisciplinar especializada, que disponibilizará os mais avançados e eficazes tratamentos para a doença em causa.

Em Portugal, foram definidos os centros de tratamento de doenças hereditárias do metabolismo onde os doentes rastreados podem ser acompanhados por equipas especializadas e multidisciplinares no Porto, Lisboa, Coimbra, Madeira e Açores.

Evolução / Prognóstico

Para todas as patologias incluídas no Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, existe um tratamento adequado que evita os défices cognitivos e reduz as descompensações que lhes estão associadas. A evolução e prognóstico são claramente mais favoráveis quando o diagnóstico e tratamento são iniciados precocemente no período neonatal, em comparação com os doentes diagnosticados numa fase sintomática.

Prevenção / Recomendações

A recomendação é que a colheita da amostra seja efetuada ao 3º dia de vida, após pelo menos 48 horas de alimentação adequada ao bebé, e se possível até ao 6º dia. Colheitas efetuadas fora deste intervalo podem originar resultados falsos positivos ou negativos.

É altamente recomendável que os pais consultem no website (www.diagnosticoprecoce.pt) a recepção da amostra pelo Laboratório e o respetivo resultado.

As informações da Pedipedia não substituem nem devem adiar a consulta pessoal com um profissional de saúde qualificado.

Mais informações.

Deseja sugerir alguma alteração para este artigo?
Existe algum tema que queira ver na Pedipedia?

Envie as suas sugestões

Newsletter

Receba notícias da Pedipedia no seu e-mail