Fenilcetonúria
Introdução
Definição
A fenilcetonúria, também conhecida como PKU (PhenylKetonUria) é a doença hereditária do metabolismo proteico mais frequente.
Trata-se de uma doença genética, com hereditariedade autossómica recessiva pelo que ambos os pais são portadores da doença (ou seja, não manifestam a doença) e têm uma probabilidade de ter um filho afectado com a doença de 25%.
Frequência
Em Portugal, até ao final de 2015, a prevalência foi de 1:10512 recém-nascidos. Não existe diferença entre os dois sexos.
Causa
A PKU é causada por um defeito numa enzima e caracteriza-se por um aumento da fenilalanina (Phe) sérica.
Sinais e sintomas
Uma criança com PKU pode parecer normal ao nascimento e durante os primeiros meses de vida ou apresentar os seguintes sintomas / sinais: convulsões, não aumenta de peso, eczema, pele, cabelos e olhos claros e cheiro peculiar no suor e urina.
Se o diagnóstico não foi feito, a criança vai ter atraso mental grave, epilepsia e alterações do comportamento como agressividade.
O que fazer
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) realiza, desde 1979, testes de rastreio para a PKU em todos os recém-nascidos, o chamado “teste do pezinho”. Nas maternidades, hospitais e centros de saúde, existem fichas apropriadas para a colheita de sangue do bebé, que deverá ser feita após o 3º dia de vida e preferencialmente antes do 6º dia de vida. A análise é suportada pelo Serviço Nacional de Saúde, sendo gratuita para os pais.
O estado da recepção e os resultados do “teste do pezinho” podem ser consultados no site do “teste do pezinho. É disponibilizada aos utentes a informação do resultado normal ou em curso.
Tratamento
O tratamento é feito através da alimentação, ou seja, as crianças afectadas só podem ingerir uma determinada quantidade de fenilalanina.
Assim, existem alimentos proibidos e permitidos, que são explicados aos pais, e é introduzido o conceito de “parte de Phe”, a qual é utilizada para os alimentos permitidos.
Na alimentação também vão fazer parte alimentos hipoproteicos distribuídos gratuitamente pelo Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães.
O tratamento tem de ser mantido ao longo da vida e devem fazer suplementos de vitaminas e minerais.
Evolução / Prognóstico
Quando o diagnóstico é feito precocemente e o tratamento é logo iniciado, a criança vai apresentar um desenvolvimento normal.
Se interromper o tratamento podem surgir problemas de comportamento com ansiedade e agressividade.
Prevenção / Recomendações
Para as crianças apresentarem um bom controle metabólico está recomendado a manutenção de níveis de Phe entre 2 e 6 mg/dl até aos 12 anos e entre 2 e 8 mg/dl a partir os 12 anos de idade.
As mulheres com PKU devem planear muito bem a gravidez, de forma a apresentarem um bom controle metabólico antes e durante a gravidez para prevenir sequelas neurológicas graves no bebé que vai nascer.
Saber Mais
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas. Consenso para o tratamento nutricional de fenilcetonúria. Acta Pediatr Port 2007;38(1):44-54.
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