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Introdução

Definição

A fenilcetonúria, também conhecida como PKU (PhenylKetonUria) é a doença hereditária do metabolismo proteico mais frequente.

Trata-se de uma doença genética, com hereditariedade autossómica recessiva pelo que ambos os pais são portadores da doença (ou seja, não manifestam a doença) e têm uma probabilidade de ter um filho afectado com a doença de 25%.

Frequência

Em Portugal, até ao final de 2015, a prevalência foi de 1:10512 recém-nascidos. Não existe diferença entre os dois sexos.

Causa

A PKU é causada por um defeito numa enzima e caracteriza-se por um aumento da fenilalanina (Phe) sérica.

Sinais e sintomas

Uma criança com PKU pode parecer normal ao nascimento e durante os primeiros meses de vida ou apresentar os seguintes sintomas / sinais: convulsões, não aumenta de peso, eczema, pele, cabelos e olhos claros e cheiro peculiar no suor e urina.

Se o diagnóstico não foi feito, a criança vai ter atraso mental grave, epilepsia e alterações do comportamento como agressividade.

O que fazer

O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) realiza, desde 1979, testes de rastreio para a PKU em todos os recém-nascidos, o chamado “teste do pezinho”. Nas maternidades, hospitais e centros de saúde, existem fichas apropriadas para a colheita de sangue do bebé, que deverá ser feita após o 3º dia de vida e preferencialmente antes do 6º dia de vida. A análise é suportada pelo Serviço Nacional de Saúde, sendo gratuita para os pais.

O estado da recepção e os resultados do “teste do pezinho” podem ser consultados no site do “teste do pezinho. É disponibilizada aos utentes a informação do resultado normal ou em curso.  

Tratamento

O tratamento é feito através da alimentação, ou seja, as crianças afectadas só podem ingerir uma determinada quantidade de fenilalanina.

Assim, existem alimentos proibidos e permitidos, que são explicados aos pais, e é introduzido o conceito de “parte de Phe”, a qual é utilizada para os alimentos permitidos.

Na alimentação também vão fazer parte alimentos hipoproteicos distribuídos gratuitamente pelo Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães.

O tratamento tem de ser mantido ao longo da vida e devem fazer suplementos de vitaminas e minerais.

Evolução / Prognóstico

Quando o diagnóstico é feito precocemente e o tratamento é logo iniciado, a criança vai apresentar um desenvolvimento normal.

Se interromper o tratamento podem surgir problemas de comportamento com ansiedade e agressividade.

Prevenção / Recomendações

Para as crianças apresentarem um bom controle metabólico está recomendado a manutenção de níveis de Phe entre 2 e 6 mg/dl até aos 12 anos e entre 2 e 8 mg/dl a partir os 12 anos de idade.

As mulheres com PKU devem planear muito bem a gravidez, de forma a apresentarem um bom controle metabólico antes e durante a gravidez para prevenir sequelas neurológicas graves no bebé que vai nascer.

Saber Mais

http://www.apofen.pt  

Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas. Consenso para o tratamento nutricional de fenilcetonúria. Acta Pediatr Port 2007;38(1):44-54.

As informações da Pedipedia não substituem nem devem adiar a consulta pessoal com um profissional de saúde qualificado.

Mais informações.

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