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Introdução

Definição

As malformações do trato genital feminino constituem um grupo heterogéneo de anomalias que afetam os genitais externos, vagina ou útero. (1,3) Resultam de um defeito na organogénese, nomeadamente no desenvolvimento e diferenciação dos ductos müllerianos, ou também denominados ductos paramesofrénicos.(2,3,5)

O desenvolvimento do trato genital está estritamente relacionado, tanto anatomicamente como embriologicamente, com o sistema urinário e gastrointestinal. Por este motivo, as malformações do trato genital feminino estão associadas a anomalias concomitantes nestes órgãos.(2,5)

Embriologia

O desenvolvimento do trato genital feminino envolve um conjunto de processos celulares complexos. A ocorrência de uma falha em qualquer passo deste processo é responsável pelo aparecimento de um defeito no sistema reprodutor feminino.(8)

Apesar das gónadas e genitais externos apresentarem origens embriológicas diferentes encontram-se relacionadas, na medida em que a diferenciação dos genitais externos está dependente da influência hormonal proveniente das gónadas.(2,5)

A formação das gónadas inicia-se às 5 semanas de gestação a partir das cristas urogenitais que têm origem no mesonefros. Por volta das 6 semanas ocorre a migração de células germinativas que se incorporam na crista urogenital e estimulam a proliferação das células subjacentes dando origem à gónada indiferenciada. Esta, na ausência de um estímulo de masculinização determinado pelo sexo genético, diferencia-se em gónada feminina, ou seja, ovário. (2,5)

Às 9 semanas de gestação os ovários estão formados e, na ausência de testosterona, os ductos de Wolff sofrem involução e os ductos de Müller diferenciam-se. Posteriormente, os ductos Müllerianos fundem-se na sua porção mais caudal formando o canal útero-vaginal que dará origem ao útero, cérvix e terço superior da vagina. A porção cranial mantém-se sem fusão e em comunicação com a cavidade peritoneal originando as trompas de falópio. O processo de diferenciação e formação do aparelho genital estende-se até ao final da gravidez. (2,4,5)

Os genitais externos têm origem na membrana cloacal que é dividida em membrana urogenital e membrana anal através da fusão com o septo uro-rectal. Na porção mais anterior da membrana urogenital forma-se o tubérculo genital que por sua vez dará origem à uretra e ao vestíbulo vaginal.(2,3) A fusão do seio urogenital com o tubérculo de Müller é responsável pela formação completa da vagina. A diferenciação dos genitais externos apenas está completa por volta da 12ª semana. (2,5)

Epidemiologia

A prevalência de malformações genitais na população geral permanece desconhecida. Estima-se que seja subestimada, na medida em, que estas anomalias são frequentemente assintomáticas ou apresentam sintomas não específicos.(1,3)

A prevalência destas malformações varia entre os diversos estudos, no entanto  aponta-se que esteja entre 0,4 a 10,8% na população geral. Nas mulheres com infertilidade a prevalência é superior encontrando-se entre 7,3-8%. Revela-se ainda superior na presença de antecedentes de abortamentos de repetição onde pode atingir cerca de 16,7%. (3,4,5)

Um estudo recente, realizado em 2014, avaliou a prevalência de defeitos uterinos em 1654 mulheres assintomáticas selecionadas aleatoriamente. Este estudo registou uma prevalência de 9,8% anomalias müllerianas na população avaliada. (7)

História Clínica

Anamnese

O diagnóstico das anomalias do trato genital feminino constitui um desafio. Algumas destas anomalias são assintomáticas ou apenas se manifestam pela primeira vez na adolescência ou vida adulta. Mesmo na presença de sintomatologia esta é frequentemente inespecífica e complexa o que dificulta o diagnóstico. (1,3,4)

Uma anamnese adequada é essencial, sendo importante conhecer de forma pormenorizada os antecedentes ginecológicos e obstétricos sugestivos destas malformações.

A sintomatologia está diretamente relacionada com o tipo de anomalia presente. Os sintomas mais frequentemente encontrados são: amenorreia, dismenorreia, dispareunia, dor pélvica, infertilidade e complicações obstétricas como abortamentos de repetição e parto pré-termo.(3,4,8)

O hímen imperfurado pode ser diagnosticado no recém-nascido através da observação dos genitais externos. Se esta anomalia não é diagnosticada nos primeiros anos de vida pode permanecer assintomática até à menarca.

A adolescente com hímen imperfurado ou septo vaginal transverso apresenta obstrução do fluxo menstrual que se manifesta por amenorreia primária, dor pélvica cíclica, hematocolpos e hematometra. Estas malformações podem ainda levar a fluxo menstrual retrógrado que se acumula na cavidade abdominal aumentando o risco de endometriose.(3,8)

Na presença de um septo vaginal longitudinal ou agenesia vaginal o principal sintoma é a dispareunia sendo frequente estar associado a anomalias uterinas, cervicais ou urológicas concomitantes. Na agenesia vaginal completa pode ainda existir amenorreia e dor pélvica (3,5,8)

As anomalias uterinas congénitas resultam de um defeito ao nível do desenvolvimento embrionário dos ductos müllerianos, podendo a falha ocorrer em diferentes passos do desenvolvimento embriológico.(2)

As mulheres com útero septado ou bicórneo são frequentemente assintomáticas sendo que o diagnóstico é muitas vezes estabelecido durante a investigação após  infertilidade ou abortamentos de repetição.(3,4,8)

As malformações do trato genital podem ser acompanhadas por sintomas urinários ou gastrointestinais devido à proximidade do desenvolvimento embriológico entre estes órgãos. (2,3,8)

Os achados no exame objetivo são variáveis estando dependentes da anomalia presente. O exame ginecológico, nomeadamente a inspeção dos genitais externos e vagina, é essencial, no entanto apresenta pouca utilidade na detecção das anomalias congénitas uterinas sendo por isso fundamental a realização de exames imagiológicos complementares como ecografia ginecológica. (8)

Classificação

Com o objetivo de organizar as malformações do trato genital segundo critérios anatómicos e terapêuticos foram criados vários sistemas de classificação. Apesar de serem propostas diversas classificações nenhuma é universalmente aceite.(8)

A classificação da Sociedade Americana de Fertilidade (American Fertility Society), publicada em 1988, é a classificação mais utilizada dado ser um sistema simples e de fácil aplicação que se baseia na anatomia do trato genital feminino, principalmente na anatomia uterina.(1,9,10) Posteriormente foram publicadas outras classificações mas nenhuma foi  amplamente utilizada.

Figura 1. Sistema de classificação proposto pela American Fertility Society (AFS)

Em 2013 surgiu um novo sistema de classificação proposto pela Sociedade Europeia de Reprodução e Embriologia Humana e a Associação Europeia de Ginecologia Endoscópica (ESHR/ESGE) que pretende colmatar algumas das falhas presentes na classificação da AFS. (9,10,11) Nesta classificação a anatomia uterina mantém-se como a base para a categorização destas anomalias sendo que as alterações cervicais e vaginais são classificadas de forma independente. A origem embriológica consiste numa característica secundária que permite a subclassificação dentro das principais categorias. (10,11)

Figuras 2 - Classificação do trato genital feminino de acordo com a classificação de ESHR/ESGE
Figuras 3 - Classificação do trato genital feminino de acordo com a classificação de ESHR/ESGE

Exames Complementares

A ecografia ginecológica abdominal ou endovaginal é o exame imagiológico de primeira linha. A ecografia 2D consiste num exame simples e acessível que possibilita a avaliação da morfologia uterina. Permite ainda a deteção de anomalias uterinas, congénitas ou adquiridas, apresentando uma sensibilidade de 90-92%.(3,6,8)

A ecografia 3D veio aumentar a sensibilidade e especificidade no diagnóstico destas anomalias.(13) No entanto, permanece necessária a realização de outros exames complementares, nomeadamente ressonância magnética e histeroscopia. (3,4,12)

A ressonância magnética (RM) é o exame goldsandart para a avaliação de anomalias dos genitais femininos. Este exame oferece uma melhor visualização da anatomia uterina e restantes estruturas do aparelho genital feminino. Facilita a classificação das diferentes anomalias encontradas, o que por sua vez é  importante  para a definição do prognóstico e terapêutica. A RM permite ainda a identificação de alterações concomitantes no sistema urinário e gastrointestinal. (3,4,6)

A histeroscopia e a histerosalpingografia consistem em exames minimamente invasivos que avaliam a cavidade uterina. Estes exames imagiológicos apresentam limitações, não permitindo a visualização da parede muscular uterina que é frequentemente afetada. Estudos recentes têm sugerido que a RM poderá substituir estes exames invasivos na avaliação de mulheres com suspeita de malformações congénitas do trato genital.(3,8)

Tratamento

O tratamento das anomalias do trato genital feminino está dependente do tipo de malformação. Determinados defeitos não interferem com a qualidade de vida das pacientes permanecendo sem sintomatologia e sem complicações associadas.(3,8)

A presença de hímen imperfurado ou septo vaginal é responsável por um quadro de obstrução ao fluxo menstrual com acúmulo de sangue na vagina e útero. A reparação cirúrgica do hímen imperfurado consiste numa incisão elíptica com posterior sutura para prevenção da recorrência. O tratamento do septo vaginal longitudinal ou transversal inclui a ressecção cirúrgica do septo com reconstrução da anatomia através da junção dos topos da mucosa vaginal.(3,4,8)

A agenesia vaginal consiste num defeito complexo que está associado a anomalias uterinas. A vaginoplastia envolve diversas abordagens cirúrgicas dependentes do grau de distorção da anatomia pélvica e disfunção funcional associadas. Existem também a possibilidade de tratamento não cirúrgico através da utilização de dilatadores mecânicos. (3,4,8)

O útero septado, completo ou parcial, consiste numa das principais causas de complicações obstétricas, nomeadamente abortamento, parto pré-termo ou apresentação fetal anómala. A ressecção cirúrgica do septo por via histeroscópica é preferencial. Com o desenvolvimento das técnicas de histeroscopia um maior número de pacientes são submetidas a correção destas anomalias com melhoria dos outcomes obstétricos e sem complicações pós-cirúrgicas relevantes. (3,8)

A agenesia cervical consiste num defeito raro frequentemente associado a outras anomalias no trato urogenital. As opções terapêuticas para além da histerectomia ainda são limitadas e necessitam de estudo dado se revelar difícil a reconstrução de um cérvix funcional.(3,8)

Evolução

O prognóstico das malformações do trato genital feminino está dependente da anomalia presente. A maioria das alterações permanecem assintomáticas e não interferem na qualidade de vida da doente. Com o desenvolvimento progressivo de novas técnicas cirúrgicas minimamente invasivas é possível a correção destas malformações com bons resultados em termos de melhoria da sintomatologia e recuperação da capacidade sexual e reprodutiva das doentes.

Bibliografia

  1. Acién P, Acién M. The history of female genital tract malformation classifications and proposal of an updated system. Human Reproduction Update. 2011; 17: 693–705.
  2. Healey A. Embryology of the female Reproductive Tract. In: G. Mann et al. Imaging of Gynecological Disorders in Infants and Children, Medical Radiology. 21 Diagnostic Imaging, Springer; 2012. p. 21-30.
  3. Grimbizis G.F. Female Genital Tract Congenital Malformations: Classification, Diagnosis and Manegment. Springer; 2012.
  4. Ribeiro S.C. Mullerian duct anomalies: review of current management. Sao Paulo Med J. 2009; 127:92-6.
  5. Oliveira C. F.. Manual de Ginecologia.Permanyer Portugal; 2009.
  6. Robbins JB. Mullerian ducts anomalies: embryological development, classification, and MRI assessment. J. Magn Reson. Imaging. 2015;41: 1-12.
  7. Dreisler E. Mullerian dict anomalies diagnosed by saline contrast sonohysterography: prevalence in a general population.Fertil Steril. 2014;102:525-9.
  8. www.uptodate.com.
  9. Grimbizis G.F. et al. The ESHTE/ESGE consensus on the classification of female genital tract congenital anomalies. Human Reproduction. 2013; 28: 2032–2044.
  10.  Grimbizis G.F. Campo R. Congenital malformations of the females genital tract : the need for a new classifications system. Fertility and Sterility. 2010. 94: 401-407.
  11. Ludwin A. Ludwin I. Comparison of the ESHRE- ESGE and ASRM classifications of mullerian dict anomalies in everyday practice. 2015. 30:569-580.
  12. Mohammadi. Hosseini R. Accuracy of 3-Dimensional Sonography for diagnosis and classification of congenital uterine Anomalies. 2013. J Ultrasound Med;32: 923–927.

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