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Introdução

Definição

As malformações congénitas do aparelho respiratório podem afetar as vias aéreas, o parênquima e os vasos pulmonares, resultando de um desenvolvimento embrionário anormal. O diagnóstico pré-natal é possível com a ecografia obstétrica e a ressonância magnética fetal. Ainda assim, podem só ser diagnosticadas após o aparecimento de sintomas respiratórios ou acidentalmente num exame imagiológico. São muito variáveis na sua apresentação clínica, terapêutica e prognóstico.

Epidemiologia

Estima-se que a incidência seja de 1 em 10.000-35.000 nados-vivos.

História Clínica

A tabela 1 resume as principais malformações congénitas do aparelho respiratório, respeitando a nova nomenclatura (ex. malformação congénita das vias aéreas pulmonares corresponde à antiga designação de malformação adenomatóide quística).

Tabela 1: Principais Malformações Congénitas do Aparelho Respiratório

Malformação Congénita

PatologiaClínicaDiagnósticoDiagnóstico Diferencial

Laringomalácia

Malformação congénita mais comum das vias aéreas superiores.
Atraso na maturação das estruturas de suporte da laringe. Laringe colapsa na inspiração.

RN/lactente: estridor (que se intensifica com as IR e o choro), SDR, dificuldades alimentares

Clínico

Laringoscopia

Broncoscopia

Estenose sub-glótica

Quistos da laringe

Estenose traqueal

Traqueomalácia e Broncomalácia

Colapso dinâmico da parede da traqueia ou do brônquio durante a respiração. Pode ser 1ª (ex. deficiência de cartilagem) ou 2ª (ex. compressão por vaso anómalo).

RN: SDR, estridor

Lactente: SDR, estridor, sibilância, tosse, IR

Broncoscopia (em respiração espontânea)

TC tórax (com broncoscopia virtual)

Estenose brônquica

Quisto Broncogénico

A partir do divertículo respiratório numa fase inicial da embriogénese.
Quisto unilocular, único, 2-10cm e central (justacarinal), que não comunica com as VAP.

RN: SDR e dificuldades alimentares se quistos grandes

Infância/ adolescência: tosse, estridor, sibilância, IR, disfagia

Rx tórax (massa arredondada, desvio do mediastino)

TC tórax (massa mediastínica quística, com densidade hídrica)

Linfadenopatia

Neuroblastoma

Quisto dermóide

Agenesia, Aplasia e Hipoplasia Pulmonar

Agenesia (unilateral): ausência da carina; traqueia termina num brônquio.
Aplasia (unilateral): presença da carina e brônquio rudimentar, sem pulmão.
Hipoplasia (uni/bilateral): desenvolvimento incompleto do pulmão.

RN: SDR

Infância/ adolescência: IR, SDR, redução da capacidade pulmonar, assimetria torácica, escoliose

Rx tórax (na agenesia e na aplasia há herniação do pulmão, desvio do mediastino)

TC tórax

Na agenesia e aplasia:

  • Atelectasia
  • Enfisema unilateral

Na hipoplasia:

  • Atelectasia

Sequestro Pulmonar

 

Parênquima pulmonar não funcionante, com ausência de normal comunicação com VAP e suprimento arterial da circulação sistémica.
Maioria localiza-se LIE.
Sequestro pode ser intralobar (75%), ou extralobar se exterior ao pulmão e com pleura visceral própria.

RN: maioria assintomático

Infância/ adolescência: tosse, IR, hemoptises, toracalgia

No sequestro extralobar a maioria é assintomático

Ecografia obstétrica (vascularização anómala)

Rx tórax (hipotransparência)

TC e angio-TC tórax

MCVAP
(suprimento pela circulação pulmonar e comunica com VAP)

Hérnia diafragmática

Quisto broncogénico

Enfisema Lobar Congénito

 

50% tem causa desconhecida; 25% por deficiência de cartilagem ou por obstrução brônquica. Há colapso das VAP e hiperinsuflação lobar (air trapping).
Atinge mais o sexo ♂ e o LSE (40-50%).

RN: SDR ou assintomático

Infância: SDR, sibilância, IR, má progressão ponderal

Ecografia obstétrica

Rx tórax (hipertransparência lobar e desvio do mediastino)

TC tórax

Broncoscopia

MCVAP

Pneumotórax

Sequestro pulmonar

Quisto broncogénico

Malformação Congénita das Vias Aéreas Pulmonares

 

Crescimento displásico das VAP terminais com formação de quistos que impendem crescimento alveolar circundante.

Tipo 0: todo pulmão (incompatível com a vida)
Tipo 1: 60-70%, 1 lobo, 1 quisto 2-10cm
Tipo 2: 15-20%, 1 lobo, quistos 0.5-2cm (associação com outras malformações)
Tipo 3: 5-10%, ♂>♀, multilobular, lesões grandes, quistos <0.5cm
Tipo 4: 5-10%, quistos <7cm, (associação com malignidade - BPP)

RN: SDR, morte por hidrópsia ou hipoplasia pulmonar

Infância: SDR, IR, pneumotórax (tipo 4), transformação maligna (tipo 4 e possível no tipo 1)

Ecografia obstétrica

Rx tórax (quistos arredondados, preenchidos por secreções ou ar)

TC e RMN tórax

Sequestro pulmonar

Hérnia diafragmática 

Quisto broncogénico

Enfisema lobar congénito

Angio-TC – angiografia por tomografia computorizada; BPP – blastoma pleuropulmonar; DPN – diagnóstico pré-natal; IR – infecção respiratória; LSE – lobo superior esquerdo; LIE – lobo inferior esquerdo; MCVAP – malformação congénita das vias aéreas pulmonares; RMN – ressonância magnética; RN – recém nascido; Rx – radiografia; SDR – síndrome de dificuldade respiratória; TC – tomografia computorizada; VAP – vias aéreas pulmonares.

Tratamento

Na laringomalácia e na traqueo-broncomalácia o tratamento é habitualmente conservador. Nas restantes malformações a maioria dos casos requer intervenção cirúrgica (lobectomia parcial ou total), como é exemplo o quisto broncogénico, o sequestro pulmonar intralobar e a malformação congénita das vias aéreas pulmonares, por melhorar o crescimento pulmonar e diminuir a probabilidade de complicações (infeções respiratórias e malignização). Nalgumas situações, como o sequestro pulmonar extralobar ou o enfisema lobar congénito, a decisão de uma abordagem cirúrgica passa pela presença de sintomas respiratórios.

Evolução

Na laringomalácia e na traqueo-broncomalácia o prognóstico é geralmente bom com resolução espontânea dos sintomas aos 6-24 meses de idade. No quisto broncogénico, a excisão cirúrgica previne as complicações a longo prazo. Na agenesia unilateral direita a mortalidade é maior pelas alterações cardíacas associadas. A hipoplasia pulmonar associa-se em 50% dos casos com outras malformações (cardíacas, gastrointestinais). No sequestro pulmonar o prognóstico é bom, com poucas complicações pós-operatórias. No enfisema lobar congénito há associação com malformações cardíacas em 14% dos casos. Na malformação congénita das vias aéreas pulmonares o prognóstico é bom no tipo 1 e 4 se excisão cirúrgica da lesão; no tipo 2 depende das malformações associadas (atrésia esofágica); o tipo 3 tem mau prognóstico pelo envolvimento multilobular.

Recomendações

Todas as malformações diagnosticadas no período neonatal devem ser confirmadas imagiológicamente após o nascimento, pois nalguns casos poderá ocorrer regressão da lesão. Após a confirmação da lesão, a decisão terapêutica depende da equipa multidisciplinar (cirurgia e pneumologia pediátrica).

Bibliografia

  1. Abel RM et al. Congenital Lung Disease. In: Wilmott RW et al, editors. Kendig and Chernick’s Disorders of the respiratory tract in children. 8th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders. c2012. p. 317-357.
  2. Hysinger EB, Panitch HB. Paediatric Tracheomalacia. Paediatr Respir Rev 2016; 17:9.
  3. Fowler DJ, Gould SJ. The pathology of congenital lung lesions. Semin Pediatr Surg 2015; 24:176.
  4. Montasser Nadeem, Basil Elnazir, and Peter Greally, “Congenital Pulmonary Malformation in Children,” Scientifica, vol. 2012, Article ID 209896, 7 pages, 2012. doi:10.6064/2012/209896
  5. Baird R, Puligandla PS, Laberge JM. Congenital lung malformations: informing best practice. Semin Pediatr Surg 2014; 23:270.

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